از جا به جا شدن " افق ژنتیکی " Schizophrenia
متغیر رایج در حال اوج از ۳۰ به ۱۰۸ - مطالعات سرمایه‌گذاری ملی
۲۲ ژوئیه ۲۰۱۴ - آزادی مطبوعات
بزرگ‌ترین dragnet ژنومی هر اختلال روانی تا به امروز شاهد ۱۰۸ مورد کروموزومی در کده‌ای ژنتیکی مرتبط با اسکیزوفرنی بودند که ۸۳ مورد آن قبلا ً گزارش نشده بود . در مقابل ، " افق " اینگونه مظنونان مرتبط با این اختلال تنها ۵ قله برجسته در سال ۲۰۱۱ داشته‌است . با ترکیب اطلاعات از همه نمونه‌های ژنتیکی در دسترس ، محققانی که توسط موسسه ملی بهداشت حمایت می‌شوند ، جستجو را برای یافتن سرنخ‌ها به سطح جدید اختلال در سطح جدید تامین می‌کنند .
نمودار زمین " افق - منهتن " از تنوع ژنتیکی مرتبط با اسکیزوفرنی - در طول چند سال گذشته به شدت افزایش‌یافته است ، به خاطر توانایی ارتقا یافته انواع ژن مشترک که با اندازه‌های نمونه بزرگ‌تر بدست می‌آید . Bars که بالاتر از خط قرمزی هستند ، دال بر sites های کروموزومی هستند که ریسک می‌کنند .
توماس R توضیح داد : " در حالی که تغییرات مظنون شناسایی‌شده تا کنون تنها حدود ۳.۵ درصد ریسک شیزوفرنی را توضیح می‌دهد ، این نتایج بررسی می‌کند که آیا استفاده از این داده‌ها برای محاسبه خطر فرد برای توسعه این اختلال ممکن است روزی در غربالگری برای مداخلات پیشگیرانه مفید واقع شود ." Insel ، رئیس موسسه ملی بهداشت روانی ، یکی از اعضای موسسه ملی بهداشت روانی ، گفت : " حتی براساس این predictors اولیه ، افرادی که در راس ۱۰ درصد ریسک قرار دارند ممکن است بیش از ۲۰ برابر بیشتر مستعد ابتلا به اسکیزوفرنی باشند ."
محققان می‌گویند که سیگنال‌های ژنومی تازه کشف‌شده تنها مکان‌های تصادفی تغییر نیستند . آن‌ها در اطراف مسیرهایی که در اختلال عمل می‌کنند ، مانند ارتباط بین سلول‌های مغز ، یادگیری و حافظه ، کانال‌های یونی سلولی ، عملکرد سیستم ایمنی و یک هدف دارویی کلیدی ، به هم می‌رسند .
گروه کاری Schizophrenia " Consortium Genomic " ( PGC ) گزارش خود را در مورد تحلیل wide از تقریبا ً ۳۷، ۰۰۰ مورد و بیش از ۱۱۳، ۰۰۰ کنترل در مجله Nature ، ۲۱ جولای ۲۰۱۴ ، گزارش می‌دهد . The پشتیبانی شده بیش از ۵۰۰ نفر از محققان را در بیش از ۸۰ موسسه تحقیقاتی در ۲۵ کشور نشان می‌دهد .
پیش از مطالعه جدید ، مطالعات گسترده schizophrenia ، تنها حدود ۳۰ نوع ژن مشترک مرتبط با این اختلال را شناسایی کرده بودند . اندازه‌های نمونه در این مطالعات برای شناسایی بسیاری از اثرات ظریف در معرض خطر ناشی از چنین نسخه‌های بسیار مشترک ژن‌ها ، بسیار کوچک بودند . محققان PGC بدنبال به حداکثر رساندن توان آماری از طریق تحلیل مجدد نتایج منتشر نشده بودند ، بلکه همه داده‌های خام موجود ، منتشر شده و منتشر نشده بودند. یافته‌های آن‌ها در ۱۰۸ موقعیت ژنتیکی مرتبط با بیماری از یک آبگیر اولیه در حدود ۹.۵ میلیون متغیر استخراج شد .
مقایسه داده‌های مطالعه ترکیبی با یافته‌های تحقیق در یک نمونه مستقل از موارد و کنترل‌ها ، درجه بالایی از تکرار را ارایه می‌دهد، که نشان می‌دهد چنین associations از این نوع به احتمال زیاد با اندازه‌های نمونه بزرگ‌تر آشکار می‌شوند .
انجمنی با تنوع در ژن تایید شده وجود دارد که کده‌ای یک گیرنده برای گیرنده شیمیایی messenger دوپامین را تشکیل می‌دهد ، که به عنوان هدف داروهای ضدروان پریشی که برای درمان شیزوفرنی استفاده می‌شود ، شناخته می‌شود . با این حال ، شواهد حاصل از این مطالعه این دیدگاه را تایید می‌کند که بسیاری از انواع مرتبط با اسکیزوفرنی ، به نظر می‌رسد که تاثیرات خود را از طریق تبدیل ژن‌ها به جای کد گذاری برای پروتیین‌ها به کار می‌برند .
مطالعه نشان داد که همپوشانی قابل‌توجهی بین عملکردهای مرتبط با پروتئین در برخی انواع مشترک مرتبط و انواع نادر مرتبط با اسکیزوفرنی در مطالعات دیگر وجود دارد . اینها شامل ژن‌های مربوط به ارتباط بین نورون‌ها از طریق گلوتامات شیمیایی ، یادگیری و حافظه ، و ماشین‌آلات کنترل جریان کلسیم به سلول‌ها بودند .
منبع سایت
حمایت اجتماعی مردم