انگیزش

با این حال ، اکثر مطالعات قبلی CNV در جمعیت‌های قفقاز انجام شد و تعمیم of بیماری زا و مسیرهای بیولوژیکی مرتبط را محدود کرد . مطالعات در جمعیت‌ها به غیر از Caucasians نیز ممکن است بینش بیولوژیکی بیشتری را در این اختلالات فراهم کند . علاوه بر این ، ویژگی‌های بالینی بیمارانی که CNVs بیماری زا دارند بطور کامل در جمعیت‌های غیر قفقاز بررسی نشده اند . تا به حال ، هیچ مطالعه‌ای به طور مستقیم CNVs بیماری زا و مسیرهای بیولوژیکی بین اختلالات طیف اوتیسم و اسکیزوفرنی را در جمعیت‌های غیر قفقاز مقایسه نکرده است .

برای پرداختن به این فاصله در دانش ، Ozaki و تیم او تجزیه و تحلیل‌های مقایسه‌ای بین موارد ۱، ۱۰۸ از اختلالات طیف اوتیسم ، ۲، ۴۵۸ افراد مبتلا به شیزوفرنی ، و کنترل ۲، ۰۹۵ در یک جمعیت ژاپنی با استفاده از تکنیک با رزولوشن بالا به نام ترکیب hybridization ژنومی مقایسه‌ای انجام دادند . آن‌ها بار بزرگ ژنوم CNVs نادر در اختلالات طیف اوتیسم و شیزوفرنی را تایید کردند و مشاهده کردند که اختلالات بیماری زا بین این دو اختلالات وجود دارد . Pathogenic CNVs ، از جمله کسانی که در ۲۹ جایگاه مشترک در هر دو اختلالات رایج هستند، در حدود ۸ % از این دو نوع بیمار ، که به میزان قابل‌توجهی بالاتر از کنترل است ، یافت شدند .

Itaru Kushima ، نویسنده اول دانشکده پزشکی دانشگاه Nagoya می‌گوید : " همپوشانی ژنتیکی در مطالعات بیماری‌های همه‌گیر شناسی و مولکولی پیشنهاد شده‌است . در این راستا ، بررسی اصولی و نظام‌مند ما ، همپوشانی قابل‌ملاحظه‌ای بین اختلالات بیماری زا بین اختلالات طیف اوتیسم و شیزوفرنی در یک جمعیت ژاپنی را تایید کرده‌است .

تجزیه و تحلیل اضافی نشان داد که هر دو اختلالات مربوط به مسیرهای بیولوژیکی هستند که در واکنش استرس اکسیداتیو ، متابولیسم چربی و تمامیت ژنتیکی دخیل هستند . محققان همچنین ۱۲ مکان CNV را شناسایی کرده‌اند که به طور بالقوه با این اختلالات در یک جمعیت ژاپنی مرتبط هستند . علاوه بر این ، ناتوانی ذهنی به شدت با عوامل بیماری زا در هر دو گروه بیمار مرتبط است و شناسایی مسیرهای مشترک و ژن‌های مرتبط با بیماری ، بینش بیولوژیکی را در اختلال طیفی اوتیسم و شیزوفرنی فراهم می‌کند .

به سمت جلو حرکت می‌کنند، محققان قصد دارند CNVs اختلال دوقطبی را بررسی کرده و تداخل بیماری زا و مسیرهای زیستی در بین این سه اختلال را بررسی کنند . در آینده نزدیک ، آن‌ها همچنین مطالعاتی را با استفاده از مدل‌های حیوانی مبتنی بر CNV انجام خواهند داد ، همچنین سلول‌های بنیادی پرتوان تحریک‌شده ( iPSCs ) که از بیماران مبتلا به بیماری زا زا مشتق شده‌اند .

اختلالات کروموزومی : مطالعه دوپامین امید برای درمان بهبود یافته را ارائه می‌دهد .

مبدا :

مرکز درمانی دانشگاه کلمبیا

خلاصه :

کار جدید روشن می‌کند که چگونه گیرنده‌های دوپامین در داخل سلول‌ها سیگنال می‌دهند ، در را برای هدف بیشتر - - و مناسب‌تر برای درمان بیماری‌های of درمان می‌کنند .

کار جدید محققان در کالج پزشکان دانشگاه کلمبیا و جراحان مغز را روشن می‌کند که چگونه گیرنده‌های دوپامین در داخل سلول‌ها سیگنال می‌دهند ، و در را برای درمان هدفمند و قابل قبولی درمان می‌کنند - - و درمان‌های مناسب را درمان کنند - - درمان‌های neuropsychiatric را درمان کنند .

یافته‌های study's در نشریه روان‌پزشکی مولکولی چاپ شده‌است .

گیرنده‌های عصبی مرکزی عصبی مرکزی نقش مهمی در انواع فرآیندهای عصبی از جمله کنترل موتور ، یادگیری و حافظه و پاداش ایفا می‌کنند . تمرکز این مطالعه ، گیرنده D۲ D۲ ( D۲R ) ، یک هدف مهم در درمان اختلالات مانند اسکیزوفرنی و Parkinson's است . داروهایی که برای درمان این شرایط استفاده می‌شوند یا این گیرنده‌ها را فعال می‌کنند یا این گیرنده‌ها را فعال می‌کنند تا سیگنال دهی گیرنده ناکارآمد را بررسی کنند . داروهای Antipsychotic که D۲Rs را هدف می‌گیرند ، عوارض جانبی بسیار ناخوشایند ، از جمله افزایش وزن ، حرکات ارادی و کاهش انگیزش دارند .

منبع سایت علم روز